متلازمة داون تعريفها واعراضها وكيفية التعامل مع المصابين بها وطرق علاجها

تعرف متلازمة داون علمياً باسم التثالث الصبغي 21 أوتناذر داون، أو التثالث الصبغي G وفي اغلب الحالات تحدث متلازمة داون بسبب التغير في الكرموسومات، حيث توجد نسخة إضافية من كرموسوم 21 ، أو جزء منه في الخلايا، مما يؤدي إلى تغير في المورثات، بالإضافة إلى تغير بنية الجسم، ومن الممكن الكشف عنها عن طريق بزل السلى خلال فترة الحمل، أو من خلال فحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم، أو عن طريق الأشعة الصوتية التفصيلية، يعود الفضل في الكشف عن هذا المرض إلى العالم الإنجليزي جون داون، وهو الذي أطلق تسمية (منغولي) على المصابين بهذه المتلازمة، وذلك بسبب الشبه بينهم وبين أبناء منغوليا في شكل وجههم، و متلازمة داون هي عبارة عن اضطراب خلقي يحدث بسبب وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، وهو يتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية، ويوصى بمتابعة المصاب بها باستمرار حيث يكون أكثر عرضة للإصابة بعدّة أمراض، وتوفير جوّ أسري ومهني مناسب له وسوف نتناول معكم الآن في هذا المقال عبر موقع احلم معلومات مفيدة حول متلازمة داون وكيفية التعامل مع الاطفال المصابين بها بالاضافة الي اعراضها وانواعها وطرق علاجها، كل هذا واكثر نقدمه لكم عبر قسم : معلومات طبية.

تعريف مرض متلازمة داون

متلازمة داون هو مرض المقصود به تغير نسبة تعداد الصبغيات وهي الكروموسومات، مما يؤدي الي تغير مباشر في الجينات الوراثية الموجودة لدي الجنين في رحم امه، حيث يرتفع عددها بشكل غير طبيعي، وهناك ثلاث صيغ من الكروموسومات في جسم الانسان الطبيعي، اما في حال ظهور النّسخة الإضافيّة (الواحد والعشرين صبغيّاً)، فإنّ هذا سيؤدّي إلى تغيّرات في البنية الهيكليّة والجسديّة والعقليّة للمصاب بهذا النوع من التّناذر (المتلازمة).

أعراض الإصابة بمتلازمة داون

قصر القامة لدي الطفل المصاب بهذا المرض بشكل ملحوظ بالاضافة الي تسطح في شكل الانف وصغر الذقن وضيقه وكبر اللسان الي جانب امتلاء الوجه واستدارته، والعينان تكون غائزة في تجيف الجمجمة بميلان عرضي مع ظهور تكتّلات لزوائد جلديّة من جهة الزّاوية الدّاخليّة للعين، وتُعرف علميّاً بالطيّة المنغوليّة، بالإضافة إلى وجود بقع بيضاء تظهر في القزحيّة، وتباعد بين أصابع القدمين، وبالأخص بين إبهام القدم والإصبع الذّي يليه، وقصر في الرّقبة ، كما يظهر علي الطفل المصاب عدم انسجام واضح وملحوظ في حركة اعضاء الجسم المختلفة وزيادة في عدد دوائر البصمة الموجودة في كف الايد، الي جانب ضعف القدرات العقلية والذهنية للطفل بنسب تتفاوت من حالة الي اخري، كما لوحظ ظهور بعض التشويات في عضلة القلب عند بعض الاطفال المصابين بمتلازمة داون، ويعد تشوه الحاجز البطيني هو الاكثر شيوعاً لدي المصابين بهذا المرض، ويصاب الطفل المصاب بتأخر في الكلام والقدرات المختلفة والمهارات مقارنة بباقي الاطفال من نفس عمره .

قد يُعاني بعض المصابين بمتلازمة داون من اضطراب في القلب والغدّة الدّرقيّة، كما أنّهم عرضة لنوبات الصّرع، ومرض الزّهايمر، واللوكيميا (سرطان الدم)، وأمراض الجهاز التّناسلي كسرطان الخصية.

التّعامل مع المصابين بمتلازمة داون

يمكن حدوث تطورات وتحسن ملحوظ في اداء الاطفال المصابين بمتلازمة داون من خلال تحسين مستوي المهارات والادراك الخاص بهم عبر دمجهم في المجتمع، وخوضهم لتدريب متخصصين للتعامل مع هذه الحالات، بالاضافة الي تعزيز القدرات لديهم والتشجيع علي كل عمل يستطيعون القيام به لأنّهم أكثر من يحتاجون إلى الرّعاية والاهتمام ممّن حولهم.

أنواع متلازمة داون

• التثلث الحادي والعشرين: تزيد عدد الصبغيات 21 مرة بدلاً من مرتين بحيث يكون عدد الصبغيات 47 بدلاً من 46 صبغي في كل خلية، ويكون هذا النوع النسبة الأكثر من مجموع المصابين بمتلازمة داون حيث تبلغ نسبة الإصابة حوالي 95% من حالات الإصابة بها.
• الانتقال الصبغي: في هذا النوع ينفصل الصبغي رقم 21، ويلتصق في صبغي آخر، وعادةً ما يكون من الأصباغ التالية 15، أو 14، أو 13، أو 21، أو 22 ويشكل هذا نسبة تقدر بـ 4% من الإصابات.
• النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يحتوي جسم الطفل المصاب على نوعين من الخلايا، حيث يحتوي بعضها على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر على 47 صبغياً، ويشكل هذا النوع نسبة ما يقارب 1% من المصابين.