محتوي الموضوع
يتم تعريف متلازمة داون على أنها حالة وراثية تؤدي للعديد من المشاكل الجسدية ومشاكل في النمو ، إذ يولد الناس المصابين بتلك المتلازمة وهم يمتلكون كروموسوم إضافي ، ويتم تعريف الكروموسومات على أنها مجموعة من الجينات ، وما يحدث بمتلازمة داون أن ذلك الكروموسوم الإضافي يؤدي لسلسلة من المشاكل التي تؤثر على المرء عقلياً وجسدياً ، ومن الجدير ذكره أنه ليس هناك ما يطلق عليه درجات متلازمة ، إلا أن هناك أنواع لهذه المتلازمة هي التي تؤدي للاختلاف ما بين درجات متلازمة داون ، وفي هذا اليوم سوف نتعرف أكثر أخف أنواع متلازمة داون وأعراضها ونسبة الذكاء فيها.
أخف أنواع متلازمة داون الفسيفسائي:
- تعتبر الفسيفساء هي أخف نوع من أنواع متلازمة داون الشهيرة ، إذ تشير الدراسات إلى أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية من الممكن أن يكون عندهم خصائص متلازمة داون أقل ممن يعانون من أنواع أخرى من نفس المتلازمة.
- ومع هذا فإن التعميمات الكبيرة غير ممكنة نتيجة للنطاق الكبير للإمكانيات التي لدى المصابين بمتلازمة داون ، ويكون هذا النوع أي الفسيفساء الأقل شيوعاً لهذه المتلازمة ، إذ يمثل نحو واحد في المائة فقط من كافة حالات متلازمة داون.
- وتوجد الفسيفساء عندما يكون هناك خليط من نوعين اثنين من الخلايا ، يحتوي بعضها على ستة وأربعون كروموسوم عادي ، والبعض منها يشمل سبعة وأربعون ، وتحتوي هذه الخلايا التي تشمل سبعة وأربعون كروموسوم على كروموسوم واحد وعشرون إضافي.
للمزيد يمكنك قراءة : ماهي متلازمة ستوكهولم
أعراض متلازمة داون الفسيفسائي:
الشكل العام للوجه:
إن المصاب بمتلازمة داون بصورة عامة والنوع الفسيفسائي بصورة خاصة ليس لديه المواصفات البدنية أو الملامح المعروفة عندنا أو الطبيعية في كافة الناس ، فلمصابين متلازمة داون شكل عام خاص بهم ومشترك بين كافة المصابين مع فروقات ضئيلة ، إذ يميزهم التالي :
- رقبة قصيرة.
- وجه مسطح.
- أذن صغيرة.
- لسان بارز.
- جفون مائلة للأعلى.
- بقع بيضاء اللون على قزحية العين.
تغير ملحوظ ببنيان الجسم فضلاً عن خلل بالتحكم بالعضلات:
إن من ضمن أعراض متلازمة داون من النوع الفسيفسائي الشهيرة هو هذه الهيئة البنيانية المختلفة عند مصابي متلازمة داون ، والذي يمكنك عن طريق تفرقته بيسر والتعرف على إصابته ، وهو ليس وحسب تغير بنياني ليس مألوف أو ليس طبيعي من جهة الشكل إلا أنه كذلك يعيق مصابي متلازمة داون عن ممارستهم حياتهم بصورة طبيعية وسلسة.
إذ أن أجسامهم لا تساعدهم على فعل العديد من الأمور بحرية ، منها على سبيل المثال : ممارسة التمارين الرياضية ، فهي تنموا بشكل أبطء من المعدلات المعروفة أو الطبيعية ، الأمر الذي يجعل من يعاني من متلازمة داون يظهر أصغر من عمره مهما كان سنه ، وهذا جراء الخلل الجيني الذي يقوم بدوره بالتأثير على تركيبه البنياني فيؤدي لظهور الأعراض التالي ذكرها :
- أصابع قصيرة بعض الشيء عن الأصابع للشخص العادي.
- يدين عريضتين لهما تجعيد واحد فقط بكف اليد.
- أرجل وأيدي يكونان قصيرة وصغيرة ، الأمر الذي يؤدي في أن جميع مصابين متلازمة داون أكثر من متوسط الطول الطبيعي لمرحلتهم العمرية.
- مرونة مفرطة بعضلات وأطراف الجسد كله.
- تشنج في العضلات وضعف فيها.
حدوث ضعف ذهني ومشاكل بالإدراك:
لا يتوقف تأثير الخلل الجيني المؤدي لمتلازمة داون على الصفات الجسمانية وحسب ، بل تبرز بعض الأعراض على المستوى العقلي للصغير المصاب به كذلك ، وتحدث بعض المشاكل المتعلقة بالإدراك والأعصاب وسوف نذكرها لكم في الأسفل :
- بطء بالإدراك وفهم الحديث ، فضلاً لبطء في الحديث وتلعثم.
- قلة في مستوى الذكاء ن المتوسط بمرحلته العمرية
- وأيضاً ضعف بمهارات التعلم ، الأمر الذي يؤدي لتأخر بفهم المعلومات وتعلم أمور أخرى جديدة.
للمزيد يمكنك قراءة : متلازمة ما بعد الكورونا
نبذة عن متلازمة داون الإزفائية:
- هذا من ضمن أنواع متلازمة داون ، ويقصد به مادة الكروسوم المعاد تنظيمها ، ويطلق عليها اسم متلازمة داون بالتبدل الصبغي أو متلازمة داون الانتقالية أو كثيرة الخلايا ، وهي شبيهة بعض الشيء بالتبدل الصبغي مع متلازمة داون التثلث الصبغي واحد وعشرون من ناحية تواجد 3 كروموسومات من الكروموسوم واحد وعشرون.
- إلا أنها تختلف عنها بسبب ارتباط أحد تلك الكرموسومات الـ3 واحد وعشرون بكروموسوم ثاني ، وذلك بدلاً من أن تكون كافة الكروموسومات الـ3 واحد وعشرون منفصلة كما هو الوضع بمتلازمة داون.
- ويرتبط أحد الكرومسومات الـ3 واحد وعشرون بمتلازمة داون الانتقالية مع كروموسوم صبغي ثاني ، منها على سبيل المثال كروموسوم أربعة عشر أو خمسة عشر ، أو ثلاثة عشر ، أو اثنين وعشرون ، كما من الممكن كذلك أن يرتبط اثنين من كروموسومات واحد وعشرون ببعضهما البعض.
هل متلازمة داون وراثية؟
- تعتبر جميع حالات هذه المتلازمة ليست وراثية ، إذ أن متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي واحد وعشرون بالإضافة للفسيفسائية لا يحدث انتقالهم بشكل وراثي ، بل إنهما يحدثان بسبب خلل بانقسام الكروموسومات أثناء تطور الحيوان المنوي ، أو البويضة ، أو الجنين أو المضغة لسبب ليس معروف.
- أما بخصوص نوع الانتقال الكروموسومي أو ما يطلق عليه اسم متلازمة داون الإفازئية فمن الممكن تناقلها بشكل وراثي ، كما من الممكن كذلك أن تنتقل من أب ليس مصاب إلا أنه يحمل ما يطلق عليه باسم الانتقال المتوازن.
- وهي عبارة عن حالة إعادة ترتيب المادة الجينية ما بين الكروموسوم واحد وعشرون وكروموسوم ثاني ، ولا تبرز أي أعراض أو علامات عند الأبوين المصابين بذلك النوع من متلازمة داون ، إلا أنه عند انتقال ذلك الانتقال المتوازن ما بين جيل لآخر فمن الممكن أن يصبح غير متوازن وينجم عنه الشكل السريري لمتلازمة داون الإزفائية.
للمزيد يمكنك قراءة : متلازمة داون تعريفها
